Find me　〜薬学生的日常記〜

先日予告した一塩基多型コラム（？）、第一回。
　
　
すべての生物は、ある設計図にしたがってつくられています。
その設計図というのが、かの有名なDNA（デオキシリボ核酸）。
ヒトでは約30億の繰り返し単位（30億塩基対とよぶ）からなる巨大分子で、原則としてすべての細胞に収められています。
この塩基にはアデニン（Ａ）、グアニン（Ｇ）、シトシン（Ｃ）、チミン（Ｔ）の４種類があり、これらの配列順序の違いが設計図の違いとなります。
　
DNA＝遺伝子と誤解されていることもありますが、それは誤りです。
遺伝子というのはDNA上で何らかの機能を担っている（と解明されている）特定の領域のことで、DNA全体のわずか１割とも言われています。
　
ヒトとサルなどのように生物種が異なれば、当然塩基配列は異なります。
しかし逆に、同じ種ならどの個体も同じ配列かというと、そうではありません。
同一種でも個体によって、膨大な塩基のうち一部の配列にはバリエーションがあります。
（もちろん、同一種ですからまったく同じ部分がほとんどです）
この違いが遺伝子に生じた場合、それが個体の形質に影響することがあります。
個体差が生じる（≒自分と同じ人は１人としていない）ゆえんですね。

ある領域の塩基配列およびそれに基づく形質について、バリエーションが存在することを多型といいます。
ただし多型とされるには、集団の中に一定の割合で違いが見出されることが前提です。
（10万人に１人しか異なる配列を持たない、のように稀なものは多型とは呼びません）
　
この多型のうちたった１つの塩基の違いに基づくものが、一塩基多型です。